糖尿病与基因

人类基因组学和分子生物学的发展得出了一个结论，几乎人类的任何疾病都可以在基因上找到原因，只是有的疾病涉及的基因多一些，因而发病机理复杂一些；而有的疾病涉及的基因少一些，发病机制单纯一些，有时甚至是单基因的问题。如今，研究人员发现，困扰不少人的糖尿病就可能是单基因病或在基因上能找到充分的原因。

　　糖尿病被视为当今的“富贵病”，由于发病原因的不同被分为一型和二型。冰岛的一项大型研究发现，一个单独的基因突变会导致40%的二型糖尿病的发生，而且更为惊人的是，大约38%的北欧人具有这个变异基因，同时在非洲美国人中这个基因也很常见。如今，全世界患二型糖尿病约有2亿人，仅在美国就有1800万，因此这是一种人数众多的可怕的病。而发现这种疾病的基因可以说为这些患者带来了福音，一是可以通过简易的测试方法诊断和预防糖尿病，二是能研发更好的治疗糖尿病的药物。

　　那么，这个变异基因在二型糖尿病中的发病中有多大作用呢？主持这项研究的卡里·斯特凡森（Kari Stefansson）认为，如果一个人携带有这种变异基因，他/她患二型糖尿病的危险就会增加40%。而人群中还有7%的人拥有两个这种变异基因，他们患糖尿病的危险会增加140%。如果去除这个变异基因，也就会减少整个人群中20%的二型糖尿病病人。

　　二型糖尿病曾被视为是成人发生的病，这也是与青少年发生的一型糖尿病区别的地方之一，但是今天在全球越来越多的青少年也患二型糖尿病。当然，二型糖尿病与肥胖、超重和缺乏锻炼也有关系，所以通常认为基因和环境都起到致病作用。二型糖尿病患者由于不能利用和产生胰岛素，因此其血液中葡萄糖浓度非常高，由此造成心脏病、视力减弱、神经损伤和四肢受损，需要长期使用胰岛素。

　　研究人员发现的这个二型糖尿病基因称为TCF7L2，主要导致青少年发病，而患者又比普通的二型病病人更瘦一些。

　　发现这种基因实际上是从生物学上找到了二型糖尿病的一种原因，而且这个原因很简单，也就是患者DNA的某一基因片断上有一个单碱基发生了变化。这就为测试易感人群提供了较好的基础，也容易操作。同时，能研制更个性化和有效的预防和治疗方法，如药物，甚至基因疗法。将来也许可以通过修补这个基因而预防和治疗二型糖尿病。

　　不过，这项研究针对的大部分是北欧人，如冰岛人、丹麦人，以及部分有欧洲血统的美国人，因而其基因变体只是导致糖尿病的一种变异基因。而世界其他国家的民族也发现了糖尿病的其他易感基因。但是，由于其他地方民族混杂，基因遗传的单纯性受到破坏，因而难以追踪确切的致病基因。但冰岛人作为相对与世隔绝的一个民族，其遗传的稳定性较高，因而从其DNA中容易查到致病基因。

　　研究人员先是在患有糖尿病的冰岛人中发现了这种基因，后来又在患有二型糖尿病的228名丹麦女性体内发现了这种基因，同时在539名没有出现二型糖尿病症状的丹麦人身上也发现了这种基因。研究人员还检测了361名患二型糖尿病和530名未患糖尿病的欧裔美国人，也都发现了TCF7L2基因。

　　这个基因在人染色体的10q上，它是一个转移子，能够控制其他基因，是通过Wnt信号通道起作用。而Wnt信号通道在参与细胞发育和发育调节机制方面具有重要作用。

　　随着越来越多的糖尿病基因的发现和提倡健康的生活方式，二型糖尿病将可能较快得到控制。

　　【责任编辑】张田勘